記者 郭雪峰 通訊員 李沐佳

孩子是父母愛情的結(jié)晶，作為家庭愛的延續(xù)，孩子的健康就成了每個(gè)家庭舉足輕重的大事，然而唐氏綜合癥因其永久的殺傷力，使得很多孕媽媽“談唐色變”。

那么到底什么是唐氏綜合癥呢?

正常人擁有23對(duì)(46條)染色體，而唐氏綜合癥患者卻是多出了一條21號(hào)染色體(47條)，因此又被叫做21三體綜合征，或先天愚型。此病在活產(chǎn)兒的發(fā)病率約為1/800。唐氏綜合癥的患者又被稱為“唐寶寶”，他們面容特殊，智力宛若孩童，生活自理能力差，嚴(yán)重的還伴有多畸形，如先天性心臟病，消化系統(tǒng)畸形等。

唐氏綜合癥的發(fā)病原因是什么？

直接原因是父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí)，21號(hào)染色體不分離，形成異常細(xì)胞。夫婦雙方的年齡，不良環(huán)境接觸史等都可能是其致病因素。

唐氏綜合癥的高危人群有哪些？

唐氏綜合征大多數(shù)為偶發(fā)性事件，每一個(gè)孕婦都有生育“唐寶寶”的可能，因此在孕期需要進(jìn)行相關(guān)的檢查排除。高危人群則要進(jìn)行必要的產(chǎn)前咨詢及遺傳咨詢。高危人群又有哪些呢?

(1) 妊娠前后，孕婦服用過致畸藥物;

(2) 孕婦年齡超過35歲;

(3) 夫婦雙方一方染色體異常;

(4)夫婦一方或雙方長(zhǎng)期在放射性或污染性工作環(huán)境下工作;

(5)有不良孕產(chǎn)史的孕婦;

(6)妊娠前后，孕婦有病毒感染者。

孕媽媽們需要怎么做？

孕媽媽們不用太過擔(dān)心，雖然唐寶寶對(duì)家庭的負(fù)擔(dān)很大，但唐寶寶是可以在產(chǎn)前避免的，唯一需要做的就是好好聽醫(yī)生的話，千萬(wàn)不要錯(cuò)過孕期相應(yīng)檢查。

孕前:做好備孕，主動(dòng)遠(yuǎn)離寵物、不良環(huán)境、致畸藥物、毒品等，保證充足睡眠，保持心情舒暢。

孕早期:定期圍保，完善孕期相關(guān)檢查。如胎兒頸項(xiàng)透明層測(cè)量即NT(孕11-13+6周)或中孕早期超聲篩查（孕16-19+6周）、血清學(xué)篩查即唐篩(孕15-20+6周)。

孕中期:胎兒大排畸檢查(孕20-24周)，胎兒心臟彩超(孕22-24周)，必要時(shí)需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷(孕18-24周)。

溫馨提示:駐馬店市中心醫(yī)院婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)科中心全體醫(yī)護(hù)人員竭盡全力為您服務(wù)，從孕前，孕早期，孕中期多個(gè)時(shí)間段，多角度，多層次對(duì)寶寶進(jìn)行篩查及診斷，為您的整個(gè)孕期保駕護(hù)航。

外周血染色體檢查

人類有3-4萬(wàn)個(gè)基因功能，決定著人類生命活動(dòng)的本質(zhì)，而染色體正是這些基因的載體。染色體數(shù)目異常或者結(jié)構(gòu)異常就會(huì)引起染色體疾病，可導(dǎo)致智力低下或發(fā)育畸形、不良孕產(chǎn)史等，所以染色體檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育非常重要。

目前，國(guó)內(nèi)某些地區(qū)已將染色體納入常規(guī)婚前孕前檢查，大多數(shù)生殖醫(yī)學(xué)中心也將染色體檢查納入試管嬰兒治療前的常規(guī)檢查。那么，到底什么是染色體檢查呢?又有哪些人需要進(jìn)行染色體檢查呢?讓我們一起來(lái)了解一下吧。

什么是染色體檢查

染色體檢測(cè)技術(shù)有很多種：各種常規(guī)顯帶核型分析，熒光原位雜交技術(shù)等，其中染色體核型分析經(jīng)常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測(cè)染色體疾病的遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。染色體核型分析是將個(gè)體所有的染色體進(jìn)行配對(duì)、排序及分析，從而提供一個(gè)全基因組“快照”的分析方法。外周血核型分析一般采用靜脈抽血的方式來(lái)檢查染色體。

哪些人需要做外周血染色體檢查呢

1.不明原因的生長(zhǎng)、發(fā)育遲緩，異樣面容，多發(fā)畸形，身材矮小和智力發(fā)育遲緩的病人;

2.女性原發(fā)性閉經(jīng)或不明原因的繼發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍低下，陰毛、腋毛少或缺，如不育等;

3.男性無(wú)精子癥和男性不育癥;

4.原發(fā)性不孕和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦;

5.曾生育過染色體異常患兒的夫婦;

6.親屬中攜帶已知的或者可疑的染色體異常;

7.孕前、婚前染色體檢查。

外周血染色體檢查注意事項(xiàng)

 1.標(biāo)本類型:無(wú)菌肝素鈉抗凝靜脈血3-5ml，抽血前無(wú)需空腹，但需清淡飲食，防止脂血。標(biāo)本要及時(shí)送檢，采樣和送檢過程要嚴(yán)格無(wú)菌操作，嚴(yán)防溶血、凝血。

2.抽血前一周應(yīng)避免感冒、服用抗生素及抑制白細(xì)胞生長(zhǎng)的藥物，以免影響細(xì)胞生長(zhǎng)導(dǎo)致培養(yǎng)失敗。

3.如有大量飲酒或有酗酒習(xí)慣，采血前應(yīng)盡量避免;

4.受檢者如有血液系統(tǒng)疾病或近期有輸血、骨髓移植、干細(xì)胞治療、免疫治療、化療放療等情況可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果，應(yīng)提前告知醫(yī)生;

5.染色體檢查需要在體外培養(yǎng)人體外周血淋巴細(xì)胞，細(xì)胞體外培養(yǎng)受外界環(huán)境、培養(yǎng)條件、個(gè)體差異等多方面因素影響，即使嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行操作，在極少數(shù)情況下也會(huì)出現(xiàn)細(xì)胞生長(zhǎng)差或染色體制備后可供分析的核型過少或形態(tài)較差，將影響分析結(jié)果甚至導(dǎo)致無(wú)法出具核型分析報(bào)告，如出現(xiàn)此種情況則需要重新采血復(fù)查。 

溫馨提示:如果您一方或者夫婦雙方染色體異常也不應(yīng)過于焦慮，可到駐馬店市中心醫(yī)院婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢。