駐報全媒體記者   王捷  

近日，駐馬店廣濟心血管病醫(yī)院超聲介入科引進(jìn)了甲狀腺基因檢測技術(shù)，輔助臨床甲狀腺結(jié)節(jié)進(jìn)行良惡性鑒別，大大提高了術(shù)前細(xì)胞學(xué)診斷的準(zhǔn)確性，此項技術(shù)的開展，為我市廣大患者帶來了福音。

據(jù)了解，超聲引導(dǎo)下甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針細(xì)胞學(xué)活檢（FNA）是診斷甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性的金標(biāo)準(zhǔn)，為什么會出現(xiàn)FNA不能鑒別結(jié)節(jié)的良惡性？還需要加做基因檢測？還有基因檢測對甲狀腺結(jié)節(jié)診斷和治療有何意義？讓我們聽一聽該院超聲介入科王運昌主任的介紹。

甲狀腺癌是內(nèi)分泌系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤，是近20年發(fā)病率增長最快的實體腫瘤，甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生率高達(dá)20％-76％，其中約5%-15%為甲狀腺癌。甲狀腺結(jié)節(jié)性質(zhì)判斷是進(jìn)一步制定治療方案的前提，超聲及超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)活檢（FNA）是甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性鑒別的首選方法和“金標(biāo)準(zhǔn)”。但由于甲狀腺腫瘤細(xì)胞學(xué)病理分型的復(fù)雜性導(dǎo)致FNA也存在一定的局限性，其中有10%-30%的細(xì)針穿刺病理結(jié)果也不能明確甲狀腺結(jié)節(jié)的性質(zhì)，需要聯(lián)合基因檢測來明確診斷。

甲狀腺基因檢測對甲狀腺腫瘤有哪些意義?首先，我們要了解甲狀腺癌的分型及發(fā)病率，甲狀腺癌在病理上主要分甲狀腺乳頭狀癌（PTC）、甲狀腺濾泡癌（FTC）、髓樣癌（MTC）及未分化（ATC）癌四型，甲狀腺乳頭狀癌臨床上最常見的甲狀腺癌類型，大概能占所有甲狀腺惡性腫瘤的80%-90%，第二種常見的癌為甲狀腺濾泡狀癌，大概能占10%-15%，前兩種甲狀腺癌統(tǒng)稱為分化型甲狀腺癌（DTC），二者占甲狀腺癌的95%以上；第三種是髓樣癌，大約占5%，最少見的是甲狀腺未分化癌。與甲狀腺癌相關(guān)的基因主要包括：BRAF基因、RAS基因、TERT基因、RET、TP53等，醫(yī)學(xué)上稱這些基因為甲狀腺腫瘤分子標(biāo)志物，也就是通常我們所說的甲狀腺癌基因。當(dāng)細(xì)針穿刺病理結(jié)果不能判斷甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性時，如果聯(lián)合檢測BRAF-V600E基因突變時，那么就基本可以診斷為甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可達(dá)到100%。

對于FNA難于鑒別的良惡性甲狀腺結(jié)節(jié)來說，BRAF-V600E基因突變具有非常高的陽性預(yù)測價值，同時對甲狀腺結(jié)節(jié)和分化型甲狀腺癌復(fù)發(fā)的分層管理、腫瘤的惡性風(fēng)險評估及臨床處理、手術(shù)方式選擇及切除范圍、I131治療前評估、選擇靶向藥物等方面具有重要意義。