無創(chuàng)DNA簡(jiǎn)介

2022-09-13 08:32　來源：駐馬店網(wǎng) 責(zé)任編輯：閆繼華

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摘要：臨床研究發(fā)現(xiàn)利用這些少量游離胎兒DNA，對(duì)胎兒常見染色體非整倍體診斷具有高度的準(zhǔn)確性。禁用人群孕婦有染色體異常胎兒分娩史和夫婦一方有明確染色體異常的，孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療等；胎兒影像學(xué)檢查提示結(jié)構(gòu)異常的，各種單基因病高風(fēng)險(xiǎn)人群。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)是指通過孕婦外周血，利用DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿游離DNA（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中獲得胎兒的遺傳信息，并判斷胎兒是否有染色體異常疾病。

檢測(cè)原理

母體血漿中的胎兒游離DNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞，其含量與孕周密切相關(guān)，最早4周便可檢出，7周建立胎盤循環(huán)后，含量以一定的比例穩(wěn)定增加。臨床研究發(fā)現(xiàn)利用這些少量游離胎兒DNA，對(duì)胎兒常見染色體非整倍體診斷具有高度的準(zhǔn)確性。

檢測(cè)時(shí)間

孕12+0周~22+6周。

適用人群

血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)者，有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者，如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等，孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)期，但需要評(píng)估21、18、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

慎用人群

血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值為高風(fēng)險(xiǎn)者，孕周<12周、肥胖孕婦（體重>100kg）；雙胎或者多胎妊娠的，合并惡性腫瘤的孕婦，有其他指標(biāo)明確異常的。

禁用人群

孕婦有染色體異常胎兒分娩史和夫婦一方有明確染色體異常的，孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療等；胎兒影像學(xué)檢查提示結(jié)構(gòu)異常的，各種單基因病高風(fēng)險(xiǎn)人群。

（駐馬店市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科胡迎超）

責(zé)任編輯：閆繼華

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