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30日，記者從浙江大學獲悉，浙江大學遺傳學研究所教授管敏鑫和陳燁研究員共同主導的一項研究中，團隊研究人員利用基因編輯技術首次得到了線粒體tRNA轉錄后修飾基因mtu1缺陷的斑馬魚模型，以全面的研究視角闡明耳聾“元兇”mtu1的分子致病機制。該研究結果在線發表于國際權威學術期刊《核酸研究》。

本次研究中，管敏鑫團隊研究人員首次構建了mtu1敲除的斑馬魚模型，從多層次深入探究致病機理，確定mtu1導致遺傳性耳聾的致病機理，在于對聽力所需的能量“發電廠”的破壞。當mtu1基因突變時，有3種tRNA無法精確地合成線粒體產生能量的蛋白質“機器”，“機器”功能受損引發線粒體這個產能“發電廠”的供電不足。內耳毛細胞是生物體感知聲音的重中之重，其作為一種高耗能的細胞，在維持生命活動和行使功能過程中需要大量的線粒體為其供能。當mtu1基因影響線粒體功能時，這種“供電不足”引起了生物體的聽覺功能障礙。

該研究為遺傳性耳聾病的防治提供了新的科學依據和治療手段。（記者江耘）

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