[導讀] 我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒,日前在解放軍總醫院出生。

　　干預遺傳基因缺陷 誕生健康雙胎嬰兒

　　楓糖尿病單基因遺傳出生缺陷產前診斷及干預取得新突破

　　■最新發現與創新

　　新華社北京3月1日電 （羅國金 周紅輝）我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒，日前在解放軍總醫院出生。根據新生兒出生時靜脈血檢測3月1日回報結果，新生兒不攜帶致病突變基因。這個項目使我國在楓糖尿病這種單基因遺傳疾病的出生缺陷產前診斷及干預上取得了新突破。

　　楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是一種常染色體隱性遺傳的單基因病，新生兒發病率為1比185000，有嚴重的臨床表現：出生后即發病，尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、中樞神經受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會造成沉重的負擔。

　　這一雙胎試管嬰兒父母之前曾生育一女兒，半年后被診斷為楓糖尿病。這次項目由解放軍總醫院婦產科生殖醫學中心、產前診斷中心與華大基因研究院合作，實施胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），即對單個受精卵細胞——體外囊胚檢測，選擇正常胚胎植入患者宮腔。孕22周行羊膜腔穿刺羊水核型及基因檢測再次驗證胎兒無異常。2月16日，一對男嬰呱呱落地。

　　據了解，目前人類已知的單基因遺傳疾病達到7000多種，大部分具有致畸、致殘或致死性。PGD是現今已知最有效阻斷遺傳疾病、降低出生缺陷率的有效技術，適用于大部分致病突變基因明確的遺傳性疾病。