■探秘

　　皮膚顏色的變化是人類進化歷程中的重要事件。近日，中科院昆明動物研究所透露，該所科學家聯合多家科研單位采集了近1000份東亞人群的血液樣本和膚色表型數據。通過全基因組芯片分析，找到了深膚色的南亞語系人群(生活在中國云南以及東南亞國家)與淺膚色的中國漢族人群之間遺傳差異最大的色素基因——OCA2，由此揭秘了東亞人群膚色變淺的分子機制。

　　非洲祖先為了適應靠近赤道的高紫外線輻射環境而進化出很深的膚色。現代人在約5—6萬年前走出非洲并向世界其他地區遷徙和擴散的過程中會面臨新的環境。現在的世界人群中，生活在高緯度地區人群的膚色較淺，體現了人群對環境紫外線輻射強度變化的適應。以前的研究提出，歐洲和東亞人群的膚色變淺可能是獨立的進化事件。目前，對歐洲人群的膚色變淺已有系統的研究，并發現了一系列導致膚色、眼睛顏色和頭發顏色變化的基因。然而，對東亞人群膚色變淺的遺傳機制尚不清楚。

　　東亞地區是一個緯度跨度很大的地區，常年紫外線的照射量隨著緯度的不同有所差異。為了深入研究東亞人群膚色適應的遺傳機理，中國科學院昆明動物研究所宿兵研究員實驗室與美國貝勒醫學院、清華大學和遼寧師范大學等單位合作采集了近1000份東亞人群的血液樣本和膚色表型數據。

　　通過全基因組芯片分析，他們找到了深膚色的南亞語系人群與淺膚色的中國漢族人群之間遺傳差異最大的色素基因——OCA2。進一步的分子進化分析表明，OCA2在東亞人群中受到了強烈的達爾文正向選擇，其中的一個氨基酸突變在東亞人群中廣泛分布，而歐洲和非洲人群中則沒有這個突變。膚色表型相關性分析、黑色素細胞功能實驗，斑馬魚轉基因實驗、小鼠Cas9基因突變位點替換實驗以及透射電鏡分析系統證明了這個突變會明顯影響黑色素的合成和成熟，最終導致東亞人群膚色的變淺。

　　該項研究在分子機理上闡明了東亞人群膚色變淺的內在原因，對深入理解趨同進化和表型適應性進化的遺傳機制具有重要意義。該研究結果在線發表于國際知名分子進化期刊《Molecular Biologyand Evolution》上。